تشخيص التلاسيميا

#تشخيص_الثلاسيميا

يشخص الأطباء مرض الثلاسيميا باستخدام اختبارات الدم ، بما في ذلك تعداد الدم الكامل (CBC) واختبارات الهيموجلوبين الخاصة

يقيس اختبار CBC كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم ، مثل خلايا الدم الحمراء ، في عينة من الدم ..

الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا لديهم عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الصحية وهيموجلوبين أقل من الطبيعي في دمائهم

قد يكون لدى الأشخاص الذين لديهم سمة ثلاسيميا ألفا أو بيتا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي

تقيس اختبارات الهيموجلوبين أنواع الهيموجلوبين في عينة الدم، حيث يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من نقص في سلاسل بروتين غلوبين ألفا أو بيتا من الهيموغلوبين..

عادة ما يتم تشخيص حالات الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة المبكرة وذلك لأن العلامات والأعراض ، بما في ذلك فقر الدم الحاد ، تحدث غالبًا خلال أول عامين من الحياة

يمكن تشخيص الأشخاص المصابين بأشكال أكثر اعتدالًا من الثلاسيميا بعد أن يُظهر فحص الدم الروتيني أنهم مصابون بفقر الدم..

قد يشتبه الأطباء في مرض الثلاسيميا إذا كان الشخص مصابًا بفقر الدم و ينتمي لمجموعة عرقية معرضة بشكل متزايد لخطر الإصابة بالثلاسيميا..

يقوم الأطباء أيضًا باختبار كمية الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم ناتجًا عن نقص الحديد أو مرض الثلاسيميا..

يحدث فقر الدم الناجم عن نقص الحديد إذا لم يكن لدى الجسم ما يكفي من الحديد لإنتاج الهيموجلوبين..

يحدث فقر الدم في الثلاسيميا بسبب نقص في سلاسل ألفا غلوبين أو بيتا غلوبين من الهيموغلوبين ، وليس بسبب نقص الحديد

نظرًا لأن مرض الثلاسيميا ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات ، يمكن أن تساعد الدراسات الجينية العائلية أيضًا في تشخيص المرض..

تتضمن هذه الدراسات أخذ التاريخ الطبي للعائلة وإجراء اختبارات الدم على أفراد الأسرة.. ستظهر الاختبارات ما إذا كان لدى أي من أفراد الأسرة جينات الهيموغلوبين المفقودة أو المتغيرة

إذا كان أحد من أفراد عائلتك مصاب بالثلاسيميا وكنت تفكر في إنجاب الأطفال ، ففكر في التحدث مع طبيب أمراض الدم، يمكنه المساعدة في تحديد مخاطر انتقال المرض إلى أطفالك

إذا كنت تتوقع ولادة طفل وكنت أنت وشريكك حاملين للثلاسيميا ، فقد ترغبين في التفكير في إجراء اختبار ما قبل الولادة ..

يتضمن اختبار ما قبل الولادة أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من المشيمة (السائل الأمنيوسي هو السائل الموجود في الكيس المحيط بالجنين النامي) المشيمة ( هي العضو الذي يربط الحبل السري برحم الأم) يمكن أن تُظهر الاختبارات التي يتم إجراؤها على السائل أو الأنسجة ما إذا كان طفلك مصابًا بالثلاسيميا ومدى شدته